영국의 5세 소년 에드워드 윌리스-홀이 세계에서 가장 비싼 유전자 치료제를 통해 기적적으로 걷기 시작했다. 그는 희귀 유전 성 질환인 척수성 근위축증(SMA)을 앓고 있으며, 이 치료제인 ‘졸겐스마’는 무려 34억 원에 달하는 1회 접종 가격을 자랑한다. 에드워드는 태어난 지 두 달 만에 SMA 진단을 받았고, 이 질병은 척수의 전각 세포 손상으로 인해 운동 신호가 근육에 전달되지 않아 점차 약해지는 유전성 질환이다.
SMA는 주로 영유아에게 영향을 미치며, 특히 1형 SMA를 가진 아이들은 평균 수명이 2년에 불과할 정도로 치명적이다. 영국의 국립보건서비스(NHS)에 따르면, 매년 60~80명의 아기가 SMA로 태어나고 있다. 에드워드는 생후 5개월 때 NHS의 지원을 받아 스위스 제약사 노바티스가 개발한 졸겐스마 주사를 맞았다. 이 치료제는 SMN1 유전자의 대체재를 체내에 공급해 필요한 단백질 생성을 가능하게 한다.
NHS는 2021년 이 약에 대한 무상 의료 서비스를 승인해, 에드워드는 금전적인 부담 없이 치료를 받을 수 있었다. 투약 후, 에드워드의 상태는 놀라울 정도로 호전되었으며, 지난해 10월에는 약해진 근육으로 인해 수술이 필요한 고관절 수술을 성공적으로 수행했다. 최근에는 혼자서 20~30보를 걷고, 수영에서도 혼자 수면에 뜰 수 있게 되었는데, 이는 그의 근육이 회복되고 있다는 증거다.
에드워드의 어머니는 “거의 움직이지 못하던 아기가 이제는 장난기 넘치고 활발한 다섯 살 소년이 됐다”며 “상상조차 못했던 이정표들을 하나씩 넘고 있다”고 밝혔다. BBC는 에드워드가 최근 초등학교에 입학해 많은 친구들과 함께 평범한 다섯 살 소년의 일상을 즐기고 있다고 전했다.
에드워드의 이야기는 희망과 기적의 상징으로 회자되고 있으며, SMA 환자들에게도 치료의 가능성에 대한 희망을 주는 사례로 평가받고 있다. 이처럼 엄청난 비용에도 불구하고, NHS의 지원은 많은 아이들에게 생명을 구하는 중요한 역할을 한다. 치료를 통해 에드워드는 이제 자신의 삶을 스스로 즐길 수 있는 어린이로 거듭난 것이다.
