싸이토젠의 자회사인 지놈케어가 최근 비침습 산전 태아염색체 검사(NIPT) 기술의 데이터 부족 문제를 AI 기반 합성데이터 기술로 혁신적으로 해결하여, 염색체 이상 탐지에서 100%의 정확도를 달성한 인공지능(AI) 모델 개발에 성공했다. 이 성과는 29일 발표된 바이오인포매틱스 어드밴스(Bioinformatics Advance) 저널에 자세히 소개되었다.
연구팀은 자체 개발한 합성데이터 생성 알고리즘을 이용해 실질적으로 양성 사례가 드문 염색체 이수성(Trisomy)에 대한 가상의 양성 데이터를 생성하였다. 이로 인해 생성된 합성 데이터는 실제 임상 데이터와의 상관관계가 99.9%에 달하며, 이 데이터를 학습한 AI 모델은 모든 조건에서 100%의 민감도와 양성 예측도(Positive Predictive Value)를 기록했다. 이러한 결과는 NIPT 분야에서 그간 지속되어온 데이터 부족이라는 큰 기술적 난제를 해결한 혁신적인 사례로 주목받고 있다.
NIPT는 임산부의 혈액에서 발견되는 태아의 세포 유리 DNA(cfDNA)를 비침습적으로 분석하여 태아의 염색체 이상 여부를 판별하는 검사로, 특히 통증이나 유산 위험이 없는 안전한 절차로 알려져 있다. 최근 헌법재판소가 임신 32주 이전 태아 성별 고지를 금지한 의료법 조항을 위헌으로 결정함에 따라, NIPT를 통한 조기 성별 확인 서비스에 대한 수요가 더욱 증가하고 있는 상황이다.
그러나 기존 NIPT 검사는 염색체 이상을 가진 양성 사례가 희소하여 높은 정확도를 확보하기 위한 연구가 어려웠던 점이 있었다. 지놈케어의 연구팀은 이러한 어려움을 극복하고 NIPT 기술의 정밀도와 신뢰성을 높임으로써 시장에서의 경쟁력을 한층 강화할 것으로 기대된다. 실제로 지놈케어는 지난해 동기 대비 고성장을 이어오고 있으며, 강화된 기술력과 영업력을 통해 시장 점유율을 더욱 확대할 예정이다.
지놈케어의 연구팀은 이번 연구를 통해 NIPT 검사 정확도를 업계 최고 수준으로 향상시키며, 산모와 태아의 안전을 보장하고 건강한 출산을 지원하는 데 최선을 다하겠다는 포부를 밝혔다. 앞으로도 전문화된 기술력을 바탕으로 세계적 수준의 산전진단 서비스 기업으로 도약할 계획이라며, 향후 글로벌 시장에서의 경쟁력을 더욱 강화할 것이라고 덧붙였다.
