영국의 20대 여성 케이틀린 존스가 ‘역행성 윤상인두 기능장애’라는 희귀 질환으로 6년간 트림을 할 수 없는 고통을 겪었다. 이 질환은 흔히 ‘트림 불가 증후군’으로 알려져 있으며, 식도 입구 근육이 제대로 작동하지 않아 공기가 배출되지 않는 특징을 가지고 있다.
존스는 2020년 코로나19 팬데믹 중에 처음으로 이상 증상을 경험했다. 그녀는 트림을 시도할 때마다 공기가 나오지 않고, 대신 목에서 ‘꾸르륵’ 소리와 유사한 소음이 발생하는 상황이 반복되었다. 초기 치료를 위해 병원을 방문했지만, 과민성대장증후군이라는 진단을 받고 트림을 하지 못하는 것이 특별한 문제는 아니라고 설명받았다.
그러나 시간이 지나면서 그녀는 가슴과 목의 압박감, 메스꺼움, 복부 팽만 등의 심각한 증세에 시달렸다. 특히 탄산음료를 마실 경우 증상이 더욱 악화되어 사회생활에 큰 지장을 주었다. 존스는 “친구들과 식사할 때 불편한 소리가 나서 정말 창피했다”며, 이로 인해 외출을 꺼리게 되고 불안감에 시달려 왔다고 털어놨다.
2023년, 그녀는 다시 병원을 찾아가 ‘역행성 윤상인두 기능장애’라는 정확한 진단을 받았다. 이후 사설 클리닉에서 치료를 받기로 결정했다. 치료 초기에는 약 800파운드(한화 약 160만원)를 들여 목 근육 한쪽에 보톡스 주사를 맞았지만 큰 효과를 보지 못했다. 그러나 이후 양쪽 근육에 약 1000파운드(한화 약 200만원) 상당의 보톡스를 추가로 주사하면서 점진적으로 증상이 완화되었고, 드디어 6년 만에 처음으로 트림을 할 수 있게 되었다. 존스는 “작은 트림부터 시작해 점점 정상적인 트림이 가능해졌다”고 기뻐했다.
역행성 윤상인두 기능장애는 2019년에 처음 명명된 비교적 최근의 질환으로, 아직까지 그 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 그러나 일반적으로 보톡스 주사를 통해 공기를 배출할 수 있는 근육을 일시적으로 이완시키는 방법이 효과적이라고 알려져 있다. 치료 후 1~2주 내에 증상이 개선되는 경우가 많으며, 추가 치료를 병행하는 경우 상당수 환자들이 호전되고 있는 것으로 보고된다.
케이틀린 존스의 사연은 동일한 질환을 앓고 있는 다른 환자들에게 희망의 메시지를 전해주고 있다. 그녀의 경험을 통해 보톡스 치료가 희귀 질환의 증상 완화에 도움을 줄 수 있음을 보여주었다는 점에서 의미가 크다.
