AI 기반 유전자 검사업체 쓰리빌리언의 주가가 17일 오전 10시 10분 기준으로 전 거래일 대비 23.10% 상승하여 6980원을 기록했다. 쓰리빌리언은 지난해 11월 코스닥에 상장한 이후 지속적인 성장을 보여주고 있으며, 최근 한국아스트라제네카와 함께 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자의 신속한 유전자 진단을 위한 업무협약(MOU)을 체결했음을 밝혔다.
aHUS는 기존에는 확립된 진단 방법이 부족하여 감별 진단에 의존해왔던 희귀질환으로, 실제 환자의 60% 이상이 10개 이상의 유전자 이상으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. 현재 유전자 검사를 통한 확진이 가장 명확한 진단 방법으로 인정되고 있으나, 기존의 검사 과정이 4-6주 이상 소요되어 환자들에게 중요한 골든타임을 놓치게 만드는 문제점이 있었다.
쓰리빌리언과 아스트라제네카의 협력은 이 문제를 해결하기 위해 aHUS 환자의 진단을 2주 이내에 완료할 수 있는 혁신적인 유전자 검사 체계를 만드는 것을 목표로 하고 있다. 이를 통해 환자들은 치료가 가능한 적절한 시기에 신속하게 진단을 받을 수 있게 된다.
쓰리빌리언은 전장유전체(WGS)와 전장엑솜(WES) 분석 방법을 활용하여 진단율을 극대화하고, 고도화된 AI 유전자 진단 시스템을 통해 최대 500만 개의 유전변이를 99.4%의 정확도로 해석하는 기술을 개발 중이다. 또한 aHUS의 원인 유전 변이를 5분 이내에 판별할 수 있어, 기존 방식보다 최대 3배 빠른 진단이 가능할 예정이다.
유전자 검사를 통해 aHUS로 확진 받은 환자들은 C5억제제를 통한 신속한 치료 절차를 시작할 수 있으며, 국내에서는 한국아스트라제네카가 공급하는 ‘솔리리스’와 ‘울토미리스’를 활용할 수 있어 환자들에게 보험급여 혜택이 제공된다. 짧은 시간 내에 확진 빠른 치료가 가능해짐에 따라 aHUS 환자들에게 강력한 지원 체계가 마련될 전망이다.
쓰리빌리언의 금창원 대표는 “희귀질환 치료를 위해서는 신속한 진단이 필수적이며, 수백만 개의 유전변이 병원성을 정확히 해석하는 것이 가장 큰 도전 과제”라고 강조했다. 그는 또한 “AI 유전진단 시스템을 활용하여 aHUS 환자들에게 보다 신속하고 정확한 유전자 검사 서비스를 제공하겠다”며, 조기 진단을 통해 더 많은 환자가 적시에 치료받을 수 있도록 최선을 다할 것이라고 전했다.
이처럼 쓰리빌리언과 아스트라제네카의 협력이 얻어낸 성과는 희귀질환 환자들에게 새로운 희망을 줄 것으로 기대된다. AI 기술을 통한 유전자 검사 혁신이 의료현장에 보탬이 될 것으로 보인다.
