암 molecular diagnostic 전문 기업 젠큐릭스가 2026년 세계유방암학술대회(GBCC)에서 유방암 치료에 있어 중요한 핵심 변이를 고감도로 검출할 수 있는 진단 기술을 발표했다. 이번 기술은 특히 ESR1과 PIK3CA 변이를 집중적으로 다루며, 이들은 호르몬수용체 양성(HR+) 및 음성(HER2-) 유방암의 내분비 치료 저항성과 표적 치료제 선택에 중요한 바이오마커로 알려져 있다.
기존의 차세대염기서열분석(NGS) 기술은 유전체 분석에 있어 광범위한 정보를 제공하지만, 높은 비용과 긴 분석 시간이 문제로 지적되어 왔다. 이로 인해 환자의 상태를 반복적으로 점검해야 하는 임상 환경에서는 그 활용에 제한이 따른다. 이에 대해 젠큐릭스는 ddPCR(디지털 PCR) 기반의 ‘드롭플렉스(Droplex)’ 플랫폼을 활용하여 정확한 진단을 가능하게 했다.
이번 연구에서 젠큐릭스의 ‘Droplex ESR1 Mutation Test v2’는 혈장 cfDNA에서 exon 5, 7, 8 영역의 33개 돌연변이를 검출하며, ‘Droplex PIK3CA Mutation Test’는 cfDNA에서 11개의 주요 핫스팟 돌연변이를 검출할 수 있다. 분석 성능 평가 결과, ESR1 변이는 0.1% 수준의 매우 미세한 양까지 감지되었으며 NGS와의 일치도는 96.8%에 달했다. PIK3CA 변이 또한 0.45%의 일관된 검출 한계를 보이면서 모든 타깃 돌연변이에서는 100%의 정확도를 기록하여 기술적 신뢰성을 입증했다.
이 기술의 가장 큰 장점은 비침습적으로 채혈을 통해 암의 성격 변화를 정량적으로 파악할 수 있고, 분석 과정이 간편하며 결과 확인 시간이 짧다는 것이다. 이러한 특성으로 인해 정밀 의료 현장에서는 치료 반응 평가나 내성 발생 여부를 수시로 확인할 수 있는 최적화된 도구로 자리잡을 가능성이 크다.
젠큐릭스의 강미란 연구소장(전무)은 “이번 연구는 ddPCR 기반 검사가 NGS를 대체하기보다, 신속하고 반복적인 바이오마커 평가를 가능토록 하는 보완적 도구로서 실용성을 지닌다는 것을 뒷받침한다”고 말했다. 이어 “특히 ESR1 및 PIK3CA와 같은 치료 결정에 직접적으로 영향을 미치는 핫스팟 변이에 대해서는 실제 진료 환경에서도 매우 유용할 것으로 기대한다”고 덧붙였다.
이와 같은 혁신적인 진단 기술은 유방암 환자의 맞춤형 치료에 중요한 역할을 할 것으로 예상되며, 암 관리의 새로운 패러다임을 제시할 것으로 기대된다. 젠큐릭스의 기술은 환자 맞춤형 정밀 의료에 대한 관심이 높아지는 가운데, 의료 현장에서의 활용 가능성을 더욱 높이고 있다.
